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胡延祖 和 xiaomi2199 的对话记录
以下所有回复仅为建议,仅供参考,不能作为最终诊断,不能代替医生面对面的诊疗。
  患者资料
所患疾病 唐氏筛查结果1/220    

xiaomi2199
发表于 2008-07-11 22:13:00 1#


羊水穿刺培养细胞的染色体分析
病情描述(主要症状、发病时间):
孕20周时做了羊水穿刺

化验、检查结果(检查时间、内容):

羊水穿刺培养细胞的染色体分析结果是:

染色体核型分析意见:320-400条带,G显带水平分析未见明显异常。(仅此一句话)

曾经治疗情况和效果:


想得到怎样的帮助:
尊敬的胡大夫您好,我想询问一下这个羊水穿刺结果正常么?此外,我在22周的时候做了四维彩超,其中显示左心室内见强光点回声。30周的时候我又做了彩超,强光点依然存在。医生说没事,可是我很担心,希望得到您的解答。谢谢!

 
胡延祖
发表于 2008-07-13 18:49:00 2#


回复
你做羊水穿刺的指征是什么,即你为什么要羊水穿刺?
染色体核型分析有许多种,有中期的,可显示320-400条带,有高分辨率的,显的带要多得多,就像你用10倍望远镜得出一个结论,我再用100倍的可能发现一些问题,所以这个结果是否正常不好说,但异常的可能性极小,你不必担心。

◆超声→胎儿心内强回声点见于
①17%的21三体
②34%的13三体
③2~5%的染色体正常儿(所以你不必担心)

◆对比
①有心内强回声点者→13%的胎儿有21三体
只意味着染色体异常的机率增加了一些
②无心内强回声灶者仅2%的胎儿有21三体

检出心内强回声灶的胎儿→
患非整倍染色体异常的危险性为1%
但也有学者认为
心内多发性强回声点或右室受累
并不增加患染色体异常的危险性
但有弥漫性心内强回声点者
可能导致不良妊娠的危险性增高
不良妊娠指染色体异常、胎儿畸形、死胎等

这些都是理论上的可能性,在临床实践中,还要综合分析,如怀孕早期有没有感冒、发烧、服药史,年龄是不是很大、有没有装修污染、有没有生过畸形儿等。以你的情况应当是问题不大,但不是没事儿。

 
xiaomi2199
发表于 2008-07-14 09:25:00 3#


胡大夫您好
我是16周时做唐筛检查,风险值是1/220,才做的羊水穿刺(在沈阳盛京医院)。
我孕早期有过一次感冒,不过不严重,没发烧,没吃药,多喝水一周就好了。年龄28,无装修污染,此次是第一次怀孕,没生过小孩,没有流产过。我和我老公双方家族史上都从没有过畸形儿。胡医生,我现在还需要就此做什么相关检查么?在孩子出生前是不是四维彩超能看出来?谢谢!

 
胡延祖
发表于 2008-07-15 21:22:00 4#


回复
染色体核型诊断应当是46XX或46XY,但现在不让报告胎儿性别,也可能不这样写,起码可除外唐氏综合症和其它三体症如13三体(即13号染色体多一条),至于其它畸形,有些可通过B超检查出来,有些就是四维彩超也不能看出来,结合你的情况,畸形儿的机全并不大。

 
xiaomi2199
发表于 2008-07-15 21:46:00 5#


胡教授您好,
非常感谢您耐心的解答!您认真的工作态度和严谨的学术作风让我很敬佩!
可能是我第一次怀孕,太过紧张了,总希望一切都是安全无疑的。我现在32周了,在接下来的日子里我会按时接受常规检查,安心等待宝宝的出生!再次感谢胡教授!

 
胡延祖
发表于 2008-07-16 22:10:00 6#


回复
不必客气,有事联系。

 
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